人SLCO1B1和APOE基因多态性检测

• 项目背景：

他汀类药物（Statins）是一种羟甲基戊二酰辅酶A（HMG-CoA）还原酶抑制剂，通过抑制HMG-CoA来阻断肝细胞内胆固醇的合成，是目前最有效的降脂药物。但是随着他汀类药物的广泛应用，一部分患者单独服用他汀类药物而血脂控制不能达到目标值，甚至出现药物不良反应。经研究发现，他汀类药物的代谢实际上受到诸多基因共同的调控影响，其中关系最密切的就包含了SLCO1B1基因及ApoE基因。其中，c.388A>G和c.521T>C是SLCO1B1基因最常见的单核苷酸多态性，突变型SLCO1B1基因会引起编码的OATP1B1转运蛋白活力减弱，表现为肝脏摄取药物能力降低，引起他汀类药物血药浓度上升，增加横纹肌溶解症或肌病的发生风险。

载脂蛋白E（Apolipoprotein E，ApoE）是一种存在于乳糜微粒和中间密度脂蛋白中的载脂蛋白，主要由肝脏和巨噬细胞产生，参与血脂的运输、存储和排泄。人类ApoE基因位于19q13.2染色体上，该基因的两个功能性SNP c.388T>C和c.526C>T构成3种单倍型，分别是E2（388T-526T）、E3（388T-526C）、E4（388C-526C）。基因型为ApoE E2/E2的高血脂症患者普伐他汀的降脂疗效更好，目前FDA已将ApoE2列为普伐他汀药物反应相关的生物标记。

• 产品名称：

人SLCO1B1和APOE基因多态性检测试剂盒（荧光PCR熔解曲线法）（国械注准20253400204）。

• 产品用途：

用于体外检测人全血样本中的SLCO1B1基因上的c.388A>G、c.521T>C位点以及ApoE基因上的c.388T>C、c.526C>T位点的多态性，辅助临床调整他汀类药物的种类及用药剂量，制定个性化降脂方案。

• 产品特点：

该产品以内参基因（β-actin）作为内控，能够实现1管同时检测SLCO1B1基因和APOE基因上共四个位点。