重型血友病A基因检测试剂

血友病作为X连锁隐性遗传病分为血友病A(hemophiliaA，HA)和血友病B(hemophiliaB，HB)两种类型，分别由凝血因子Ⅷ(F8)和凝血因子Ⅸ(F9)基因突变造成的基因缺陷引起，可导致严重凝血功能障碍，目前尚无根治方法。HA占发病者的80%～85%，HB占15%～20%。发病者主要为男性，女性发病者非常罕见，但携带致病基因的女性是血友病的传递者。

正常男子与携带致病基因女子的子代中，男性50%发病，女性50%携带致病基因，故对于家族中有血友病发病者(先证者)的妇女必需明确其是否携带致病基因，对于携带致病基因的怀有男胎妊娠妇女必须行产前诊断。

● 包装规格

24人份/盒，48人份/盒

● 预期用途

本试剂盒采进行定性检测，并加以分型，能够检出倒位患者（简称I）、倒位携带者（简称C）用LD-PCR法，对人类基因组DNA样本中的X染色体上FⅧ基因内含子22倒位和正常（简称W）三种基因型。 临床适应症背景： 血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的X连锁遗传性出血性疾病，血友病A的主要病因是由于凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因突变而引起的FⅧ含量不足或功能缺陷，其中约45%的重型HA患者为FⅧ基因内含子22倒位。因此，检测FⅧ基因内含子22倒位对血友病A的基因诊断和预防重型血友病A的发生有重要意义。 相关临床或实验室诊断方法： 目前，临床诊断方法为凝血因子FⅧ活性测定，即将待测血浆与FⅧ基质血浆混合，进行活化部分促凝血酶原激酶时间（Activated Partial Thromboplastin Time, APTT）测定并测定APTT，作出标准曲线，根据标准曲线计算出受检者血浆中FⅧ因子活性（相当于正常人的百分率），FⅧ因子活性﹤1%为重型HA患者。该法无法确定患者的基因突变类型更无法检出携带者。 本试剂盒能用于重型HA患者及携带者常见的FⅧ基因内含子22倒位检测，具有操作简便、检测灵敏度及特异性高等优势。