SLC25A13突变基因检测试剂
希特林蛋白缺乏症（Citrin deficiency）是一类包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症(Adult Onset Type Ⅱ Citrullinemia , CTLN2)和希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症( Neonatal Intrahepatic Cholestasis caused by Citrin Deficiency, NICCD)两大疾病的常染色体隐性遗传性疾病。
临床特征 | 新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD） | 成年发作瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2) |
携带率 | 1/63 |
发病率 | 1/10000~20000 |
疾病程度 | 短暂发病，一般不严重（相对容易识别） | 严重，可能致死（表型容易识别） |
症状 | 体重偏低史，发育受限和短暂性肝内胆汁淤积，弥漫性脂肪肝以及肝纤维化，可变肝功能障碍，低蛋白血症，凝血因子减少，溶血性贫血和/或低血糖，1岁以后症状消失 | 反复发作型高氨血症，以及相关的神经精神症状，嗜睡、记忆力减退、震颤发作和昏迷。酒精和糖的摄入、药物和/或手术通常会引起症状，有NICCD或 FTTDCD病史 |
诊断 | 短暂性新生儿胆汁淤积和可变肝功能障碍。由于肝硬化，部分患者预后较差。 | 儿童发作到成人发作的反复发作型高氨血症，以及相关的神经精神症状。 |
治疗 | 饮食治疗包括∶补充维生素，采用无乳糖配方食品，以降低半乳糖血症，补充中链甘油三酯，只有极少数患者有肝移植 | 接受饮食治疗的同时，给与精氨酸和丙酮酸钠，进行肝移植 |
发病特点
希特林蛋白缺乏症可能在全球范围内广泛存在，此疾病存在明显的种族差异性和地域性。在中国长江以南地区，大约每48人中有一位SLC25A13基因突变的携带者，而长江以北的地域，大约这个比例是1:760。目前研究表明，SLC25A13基因异常可导致所编码的希特林蛋白缺乏和成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症或希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症的发生。
检测位点
随着SLC25A13基因突变研究发展迅速，在国内外得到广泛关注，在中国SLC25A13基因突变的携带者众多，目前已经报道的SLC25A13基因突变类型超过80种，其中851del4、IVS16ins3kb、1638ins23、IVS6+5G>A占中国人群突变总检出率的80%以上且SLC25A13基因突变检测被认为是确诊该病的金标准。
适用人群
新生儿筛查
串联瓜氨酸Cit值高于切值的新生儿/儿童/成人
有相关疾病家族史人群
检测意义
通过对SLC25A13基因进行检测，可以及早发现相关疾病，对于产前诊断预防、新生儿早诊具有重大的意义。
适用科室
妇产科、优生优育科、儿保科、遗传咨询科、儿科、遗传内分泌代谢科等