脆性X综合征(Fragile X Syndrome)
脆性X综合征(Fragile X Syndrome)是一种X连锁遗传病，是最常见的遗传性智力障碍疾病之一，发病率仅次于唐氏综合征。致病原因是X染色体上FMR1基因(CGG)n扩展突变，导致维持脑部正常神经传导的FMRP蛋白缺乏，患者会有严重的智力低下、发育迟缓、语言障碍和行为问题，包括多动症、自闭症、注意力不集中和伴有癫痫等症状。该试剂盒采用国际权威指南认可的三引物PCR技术，可准确计算出CGG重复数，快速准确区分不同基因型人群，对脆性X综合征患者确诊，满足临床检测的不同需求。
遗传模式
由于男性只有一条X染色体而更容易患病，大约4000个人当中就有一个患者；女性发病率比较低，但中国女性前突变携带率约1/1000，且存在动态突变，即女性携带者更容易生出全突变患儿。根据美国脆性X基金会(National Fragile X Foundation)资料，女性携带者生出患者的机率可高达1/2！因此对育龄妇女进行产前或孕前FMR1基因检测，进而指导生育显得尤为重要。
FMR1基因突变类型及临床表现说明
试剂盒检测流程
1、DNA提取
2、荧光PCR扩增
3、毛细管电泳检测
4、结果分析
产品特点
检测灵敏准确 可扩增CGG重复全长序列；CGG重复数大于200也可检出；检测结果100%可重复
检测体系完善 能准确区分各种基因型，准确判断女性纯合子和杂合子，有效避免假阴性
操作简单快捷 整个过程只需约6h，操作简单，适于自动化、批量化
适应人群
育龄女性
不孕不育的女性
脆性X携带者的胎儿
有脆性X综合征家族史的人群
有卵巢早衰及其家族史的人群
有不明原因智力低下家族史的人群
有震颤-共济失调及其家族史的人群
有不明原因胎停育、反复流产的女性
有不明原因智力低下、自闭症、行为障碍和语言障碍的儿童