脊髓性肌萎缩症基因检测试剂

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角运动神经元变性,导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病，近端重于远端，下肢重于上肢。尽管SMA可由多种基因突变引起,但一般特指由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron , SMN1 )突变所导致的常染色体隐性遗传。

    疾病机制

SMA是由致病基因SMN1发生致病性突变，引起编码的运动神经元存活蛋白表达水平下降或功能丧失。SMA突变基因型主要有两类：95%由SMN1双等位基因纯合缺失所致，5%由SMN1复合杂合突变所致（即一个等位基因缺失，另一个等位基因发生微小致病性变异）。SMN缺失通常指SMN1外显子7缺失。

>95% SMA患者是由SMN1 基因外显子7纯合缺失导致；其他是由于一个等位基因SMN1 外显子7缺失伴随另一个SMN1基因内的微小致病突变

    产品信息

预期用途：通过对SMA致病基因SMN1外显子7的拷贝数检测，可明确检测患者、携带者、正常人的三种不同基因型。

检测原理：PCR-荧光探针法

适用机型：各种常见荧光定量PCR仪

包装规格：24人份/盒，48人份/盒

    产品优势

可用于筛查：明确检测出患者、携带者、正常人，可用于孕前/产前筛查以及新生儿筛查等

检测快速：1小时出结果
防污染：UNG酶防污染体系，防止气溶胶污染

结果易判读：RQ值直接判读结果

高通量：一次可检测1-384个样本

高灵敏度：检测下限为2ng/μl

简化配液：2种组份，试剂配制简单

    适用人群

主要人群：婚前、孕前、产检人群携带者筛查

其他人群：新生儿疾病筛查；疑似脊髓性肌萎缩症者辅助/鉴别诊断

    携带者筛查流程

    采样要求

外周抗凝全血，不能用肝素抗凝

抽取静脉血不少于0.4ml

室温可以保存24小时，2~8℃可以保存一周，18℃以下可以保存两年

运输时泡沫箱加冰密封可以保存72小时

    检测流程