叶酸代谢基因检测试剂

亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）都是叶酸代谢途径的关键酶。其中亚甲基四氢叶酸还原酶能够催化5,10-亚甲基四氢叶酸转换成5-甲基四氢叶酸盐，使之能为同型半胱氨酸提供甲基甲硫氨酸。C677T和A1298C的多态性会导致该酶活性和热稳定性下降因而阻碍了叶酸代谢，引起一系列疾病发病风险增加，是影响该酶活性的重要因素。而甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）能够生成具有功能活性的甲硫氨酸合酶，保证甲硫氨酸的持续供应，A66G多态性是造成叶酸/甲基维生素缺乏症的主要病因。

因此，对这两个基因的多态性进行检测可以早期发现不同个体对叶酸的代谢能力，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，尤其是需要充足叶酸的备孕女性和孕妇，实现个性化增补叶酸，以达到降低新生儿出生缺陷风险的预期。

● 叶酸代谢障碍的防治

通过检测MTHFR基因C677T、A1298C位点与MTRR基因A66G位点的基因型，可以直接发现被检测者叶酸代谢障碍的遗传风险。从而根据风险适当调整叶酸的补充剂量。

● 根据叶酸代谢能力适量补充叶酸的必要性

叶酸补充过多易导致：

孕妇乳腺癌和结肠腺瘤癌变风险上升；

体内锌缺乏，导致胎儿生长缓慢，出生体重过低；

孕妇叶酸过敏症，如发热、呼吸困难和皮肤痛痒等；

掩盖维生素B12缺乏；

男性过量补充叶酸会导致男性精子活性降低。

● 适用人群及意义

备孕人群（包括育龄男性）/孕妇：通过检测可以及早获悉自身是否存在叶酸代谢障碍，合理进行孕前/孕期叶酸增补，降低叶酸水平偏低/过量引起的新生儿出生缺陷风险。

重点检测人群：低龄或高龄妊娠妇女；多胎妊娠妇女；曾有不明原因的流产、早产、畸形儿甚至死胎的孕妇；贫血的孕龄妇女。

● 检测流程

样本采集——样本稀释——荧光PCR扩增——结果分析——检测报告

● 产品信息

检测样本：抗凝全血或口腔脱落细胞

技术原理：多重PCR结合多色Taqman荧光探针技术

包装规格：24人份/盒、48人份/盒

适用仪器：≥3通道的荧光PCR仪，如ABI7500 、Bio-Rad CFX96 、Roche Light Cycler 480等