神经肌无力相关疾病基因检测

                                                                                              -----SMA鉴别诊断

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）是儿童最常见的神经肌肉病，以脊髓前角α-运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。

    SMA鉴别诊断

当疑似患者的基因检测未见SMN1双等位致病变异，或者症状不典型，或者伴有非SMA临床表现时，进行以肌无力为主要症状的其他疾病的鉴别诊断非常必要。

6个月以下患儿需要鉴别其他软婴综合征，6~18个月患儿需要鉴别成人期起病的神经肌肉病。成年期患者需鉴别成人期起病的神经肌肉疾病。

检测方法  二代测序技术（NGS）

检测基因数 103个基因

检测疾病种类

    疾病诊断流程

    检测流程

DNA提取  基因扩增 文库构建 上机测序 生信分析 出具报告

    产品优势

1、 收录基因全面：全面覆盖肌无力相关基因，依据最新权威期刊、专家意见共识、市场反馈等综合全面设计。

2、 灵活优化升级：专利基因捕获技术，可定期优化、更新捕获探针，及时增加最新报道疾病相关基因，自主性更强。

3、 检测结果精准：不仅可以检测点突变、微小插入或缺失，也可以通过算法得到大片段重复、缺失的结果。

    检测意义

1、 明确诊断：通过对临床表型与突变基因的分析，有助于进一步对各肌无力综合征的认识，提高诊断率；

2、 提供预后信息：确定疾病的遗传模式，指导今后患者家庭的生育计划。

    适用人群

1、 不明病因的肌无力综合征疾病患者；

2、 有家族史、家族成员已患病的其他人员；

3、 关注下一代健康的人群，进行孕前筛查和新生儿筛查。