SMA整体解决方案
脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）是一种常染色体隐性遗传病，位居2岁以下儿童致死性遗传病首位。患者主要表现为进行性、对称性肌无力和肌萎缩，累及躯干和近端肢体，并由此产生全身多系统功能受损，最终导致呼吸衰竭甚至死亡。正常人群携带率为1/40-1/50，发病率为1/6000~1/10000。
● 脊髓性肌萎缩症的三级预防与辅助/鉴别诊断
l SMA携带者筛查（目标基因SMN1）
SMA携带者筛查，包括婚前、孕前携带者筛查和产前携带者筛查，主要针对备孕/已孕夫妇进行的一项筛查。若夫妇双方都是携带者，则他们有25%的可能性生出SMA患儿。
l SMA辅助/鉴别诊断（目标基因SMN1和SMN2）
SMN1发生双等位基因的致病变异是SMA诊断的主要依据，临床诊断或疑似SMA的患者均应进行基因检测确诊。
SMA诊断流程
● 脊髓性肌萎缩症基因检测整体解决方案
针对SMA三级预防及辅助/鉴别诊断，提供全面的SMA整体解决方案，覆盖SMA相关基因各突变类型、SMA鉴别诊断相关基因及病种等，获取更全面、精准的检测结果。
序号 | 检测项目 | 覆盖检测范围 | 应用领域 |
1 | SMN1拷贝数检测 | SMN1外显子7拷贝数 | 携带者筛查（普筛）、新生儿筛查（普筛）、SMA辅助诊断 |
2 | SMN1已知微小变异检测 | SMN1已知中国人群18种微小变异 | 携带者筛查（重点人群）、新生儿筛查（重点人群）、 SMA辅助诊断 |
3 | SMN1全外显子变异检测 | SMN1全外显子微小变异 | 携带者筛查（重点人群）、新生儿筛查（重点人群）、 SMA辅助诊断 |
4 | SMN2拷贝数检测 | SMN2外显子7拷贝数 | 新生儿筛查（诊断后评估严重程度及治疗指导）、SMA辅助诊断 |
5 | 神经肌无力疾病基因检测 | 12种疾病103个基因 | SMA鉴别诊断 |
● 适用人群
1. 婚前/孕前人群（包括生殖中心不孕人群）和产检人群
2. 有SMA家族史者（即有SMA先症者家庭及相关家系成员）
3. 确定为SMA携带者人群的家族成员及其配偶
4. 新生儿
5. 临床疑似SMA
● 检测意义
1. 可有效确定携带者致病基因携带信息，进行遗传咨询，指导生育。
2. 新生儿早筛查、早诊断、早处理，从而延迟发病、减轻症状、甚至不发病。
3. 疾病辅助诊断，早处理、减轻症状、改善预后，从而提高生活质量。