2022年11月20日，会众生物市场总监王笑迎受邀出现在“晓霞说IVD”视频号直播间，与大家分享后疫情时代中极具特色与良好价值的分子诊断项目——脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测试剂盒，同时也是继无创产前、耳聋基因、地贫基因后又一个备受国家重视的出生缺陷防控大规模人群筛查项目。
2021年年底，国家医保局谈判代表张劲妮处长，与药企进行“8次灵魂砍价”，将原本70万一针的诺西那生钠注射液降到3.3万一针，引发网友热议，让越来越多的临床医护人员、IVD领域专家及普通人群等关注SMA，了解SMA。
脊髓性肌萎缩症简称SMA，是2岁以下婴幼儿最常见的致死性遗传病，发病率约为1/6000-1/10000，携带率约为1/50。该疾病的主要表现为躯干、四肢的进行性肌无力和肌萎缩，患儿多死于呼吸肌麻痹、肺部感染，发病较晚者可存活至成年。
SMA发病机制是由于人运动神经元存活基因1（SMN1）遗传突变所致。最常见的为SMN1基因第7外显子纯合缺失突变，约占95%，另外约5%由SMN1复合杂合突变所致。
如果夫妻双方均为SMN1基因突变携带者，胎儿罹患SMA的几率为1/4。通过婚前/孕前携带者筛查，可及时、有效、经济地预防SMA患儿出生。
会众生物针对SMA的三级预防/鉴别诊断，提供全面的SMA整体解决方案，包括为客户提供SMA检测试剂盒，以及产前筛查到产前诊断、新生儿筛查到确诊的一整套解决方案和技术服务，覆盖SMA相关基因和突变类型、SMA鉴别诊断相关基因及病种等，获取更全面、精准的检测结果。
会众生物研发团队深耕近5年时间，运用与国际同步的荧光定量PCR-探针法技术和算法，特异性识别SMN1外显子7，开发出最经济有效的适用于SMA大规模携带者筛查的检测试剂。
● 筛查全面：明确检测患者、携带者、正常人三种不同基因型，可用于孕前/产前筛查以及新生儿筛查等；
● 检测快速：1小时出结果；
●高灵敏度：浓度为2-180ng/ul均可满足要求；
● 简化配液：2种组分，试剂配制简单；
●防污染：UNG酶防污染体系，防止气溶胶污染；
● 结果易判读：无需换算，RQ值直接判读结果。
2018年，我国妇幼保健的专家们提出进行SMA的携带者筛查，从2019年开始，关于SMA的临床实践指南、多学科管理指南、遗传学诊断专家共识、呼吸管理专家共识等相继出台，标志着该疾病在我国进入了一个全新的精准诊治和管理时期。
同时国家“十三五”规划纲要和«“健康中国2030”规划纲要»，提出全面加强出生缺陷综合防治工作。SMA具有携带率高，发病严重的特点，近些年尤其受到国家和社会各界人士的关注。
SMA的携带者筛查在一级、二级、三级防控中将成为应检尽检的检测项目，以及部分城市和地区的政府民生惠民工程。未来还将可能纳入国家免费出生缺陷防项目。可以说，SMA检测拥有非常巨大的市场空间与潜力。
未来，会众生物将不断实现技术突破，不断研发精准、快速、简便的检测试剂盒，致力于传染性疾病检测、优生优育筛查、用药基因检测等领域，帮助临床多种疾病的预警、筛查、早诊、指导治疗、疗效监测和预后判断等，助力精准医疗的实现。