10月29日，由川北医学院附属医院主办的2022年四川省继续医学教育项目——出生缺陷综合防控策略新进展培训班暨川东北出生缺陷防控协作组2022年年会以线上直播的形式开展。会上行业大咖云集，围绕出生缺陷防控主题，展开研讨多种专病。其中包括与年初引发社会热议的天价药密切相关的罕见病——脊髓性肌萎缩症（SMA）。
10月30日上午，川北医学院附属医院遗传与产前诊断中心陈丽平副教授从“SMA筛查的意义及重要性”，“筛查的现状及方法”，“筛查的局限性及残余风险”三个方面进行了《脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查》的专题分享。
陈副教授提到，我国是出生缺陷的高发国家之一，出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约为90万例。从SMA患儿临床症状以及临床分型情况，说明SMA是一种严重致死致残性疾病。
陈副教授还详细讲解了SMA的致病原理以及SMA分子机制，指出SMA发病机制主要是SMN1基因缺失或突变导致SMN蛋白失去功能。约95%SMA为SMN1外显子7纯合缺失，约5%SMA为复合杂合突变。
此外，陈副教授分别介绍了正常人、SMA携带者、SMA患者的基因型。在临床上，SMN2作为SMN1的修饰基因，能够帮助评估SMA分型。一篇调查文献指出，在中国SMA携带率约为1/50，同时SMA携带率呈缓慢增长趋势。
由于SMA治疗药物非常昂贵，同时还包括多学科护理，治疗SMA的代价极高，因此预防是最经济有效的方法。
陈副教授明确指出SMA可防、可控、可治疗，采取一级预防在婚前孕前进行筛查，得到科学的生育指导。采取二级预防，进行产前诊断从而能够减少患儿的出生。
通过研究国外SMA携带者筛查进展，陈副教授总结，SMA携带者筛查可行可靠。目前美国已经进入了SMA普筛阶段，众多国家都进行了不同程度的筛查。研究表明，SMA携带者筛查可以大大减轻生育SMA患儿造成的家庭及社会负担。
2020年，国内关于SMA的专家共识发布，陈副教授重点强调了SMA筛查时机的把握，SMA检测流程中的注意事项以及SMA携带者筛查的目标基因。
陈副教授还介绍了SMA的三种检测方法，其中肯定了实时荧光定量PCR方法，认为其具有操作简单、成本低廉、灵敏度高、通量大等优势，可以区分患者、携带者以及正常人，适合用于人群筛查，是目前最常用的普筛方法。
陈副教授针对临床关注的问题，特别说明由于检测方法的局限性，SMA携带者筛查只能检测出经典的SMA携带者基因型（1+0型），不能检测出2+0型携带者，1+1d型携带者，1+2d型携带者，SMN1新发突变等检测范围外的情况。因此，SMA携带者筛查存在残余风险，需确保知情同意的完整、清晰。
2022年1月，会众生物自主研发的人运动神经元存活基因1(SMN1)检测试剂盒（PCR荧光探针法）获得国家药品监督管理局(NMPA)注册证书(国械注准20223400080); 同时，该试剂盒也通过了欧盟CE认证。
通过对SMA致病基因SMN1外显子7的拷贝数检测，可明确检测患者、携带者、正常人三种不同基因型，用于SMA筛查及辅助诊断。