2022年预防出生缺陷日 | 防治出生缺陷,促进生育健康
发布日期:
2022-09-12

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每年9月12日是预防出生缺陷日。今天,我们迎来了第18个“中国预防出生缺陷日”。近日国家卫生健康委印发通知,确定今年的活动主题为“防治出生缺陷,促进生育健康”。


据《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计,我国出生缺陷总发生率约为5.6%。以全国年出生数1600万计算,每年新增出生缺陷约90万例,约40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾。


每个家庭都希望孕育一个健康的宝宝。那么出生缺陷是什么?我们又应该如何预防呢?


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预防出生缺陷日由来

2005年9月11-14日,“第二届发展中国家出生缺陷和残疾国际大会”在北京召开,来自世界40多个国家和地区的1000多名政府官员、科学家和公共卫生工作者共同分享全世界预防出生缺陷和残疾方面的研究成果,推动发展中国家开展预防出生缺陷行动。


会议主席、原卫生部副部长蒋作君在大会上宣布,中国政府决定将本次会议正式召开的9月12日定为“中国预防出生缺陷日”,旨在引导动员全社会共同努力、积极行动,全面加强出生缺陷防治,切实维护和保障妇女儿童健康,不断提高出生人口素质,促进经济社会可持续发展。



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什么是出生缺陷

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。


我国是人口大国,出生缺陷患儿绝对数量多,每年出生时临床可见的出生缺陷约20多万例。这其中绝大部分为先天性心脏病、唇腭裂等结构畸形,多数疾病通过及时有效的诊治可以获得良好预后。


2018年5月,脊髓性肌萎缩症(SMA)被列入国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》,是排位第二的神经肌肉罕见病。婴幼儿期起病的患儿,很大概率无法活到2岁。因此,SMA也被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。

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如何预防出生缺陷

世卫组织(WHO)倡导,出生缺陷采取三级预防策略。


一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导,预防出生缺陷的发生。


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二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断,减少致死、严重致残缺陷儿的出生。


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三级预防是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断,对出生缺陷患儿进行治疗康复,减少儿童残疾,提高患儿生存质量。


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会众生物SMA整体解决方案


为有效降低SMA患儿出生几率,让每个家庭孕育健康宝宝,会众生物自主研发的人动神经元存活基因1(SMN1)检测试剂盒,针对三级预防及辅助/鉴别诊断,筑牢三道防线,提供全面的SMA整体解决方案。


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1

第一道防线


把好SMA“种子土壤关”——评估生育SMA患儿的风险,帮助进行生殖选择,防止SMA的发生。


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3

第三道防线


把好SMA“幼苗成长关”——对SMA患儿进行早发现早治疗,改善患儿预后。


2022年预防出生缺陷日 | 防治出生缺陷,促进生育健康

2022年9月12日,

让我们一起关注出生缺陷,

关注SMA群体,

防治出生缺陷,

促进生育健康!




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