温情中秋 | 会众生物为多组SMA患者家庭送上节日祝福
发布日期:
2022-09-02

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温情中秋 | 会众生物为多组SMA患者家庭送上节日祝福

中秋佳节日益临近,同时也意味着会众生物一直牵挂的小朋友大朋友们要开学啦!


2022年8月31日,深圳会众生物技术有限公司慰问代表,走进脊髓性肌萎缩症SMA患者家庭,为他们送上真挚的节日祝福和问候,让他们感受社会大家庭的关爱。


走访中,慰问代表与患者家庭聊家常,给孩子们送上慰问,了解他们当前的生活、身体情况,鼓励他们保持积极乐观向上的生活态度。



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柔柔是一个非常聪明活泼的小天使,8个月就能叫爸爸妈妈啦。今年三岁半,现在已用药(诺西那生钠)13针,她非常喜欢画画,屋子里一满墙都是她的绘画作品,还特意要求照相时要带上她最喜欢的画合影。


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晓谊小朋友,9月1日开学就上五年级了,平时喜欢唱歌和画画。因今年做了胃瘘管手术反复感染,今年大部分时间一直在医院,最近都在补习上半年的功课,每天还坚持锻炼。


在这里,我们祝愿晓谊小朋友在新的学年里学业进步,勇敢快乐地长大!



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通过本次活动,我们也再一次深深感受到每一位父母背后的艰辛与默默的坚持。每位SMA患者,都如同一朵向阳花,虽饱受疾病苦痛,却心怀热爱,面朝阳光,向着希望努力成长,让我们再一次感受到生命的力量。








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从国内对于SMA信息的空白,无法确诊,无药可治,到2019年2月首个脊髓性肌萎缩症新药Spinraza国内上市,再到2022年1月该药被纳入医保,政府、企业以及社会群体给予SMA患者这个小群体越来越多的关注,为SMA患者家庭提供了更多的可能。


在此,会众生物欢迎期盼更多的爱心企业和个人,关注SMA患者群体,提供更多的关怀与服务,帮助他们树立抗击疾病的信心,用生命温暖生命,用生命点燃生命。


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# 关于脊髓型肌萎缩症(SMA)#




1

什么是脊髓性肌萎缩症




脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)主要由位于5q13.2的运动神经元存活基因1(survival motor neurongene 1,SMN1) 突变导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病,以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。


SMA位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位,主要发病于婴幼儿,约30-40%的患者发病于6-18个月,患儿的肌肉会慢慢萎缩,轮椅成了支撑他们的器械,身体器官也会慢慢退化,严重者只能躺在床上依靠仪器来维持生命。


2

为什么要进行SMA基因检测




SMA是一种严重致死致残疾病,目前没有经济有效的药物治疗。


SMA发病率为1/10000~1/6000,携带率为1/50~1/40。目前中国的患者大约有3~5万人,携带者则预计几千万,而携带者没有疾病表型,其隐匿性高。


目前SMA发病机理明确,诊治规范,早检测早干预、早治疗,能最大限度地降低SMA患者的出生几率,提高人口素质。




3

会众生物提供SMA精准基因检测




2022年1月,会众生物自主研发的人运动神经元存活基因1(SMN1)检测试剂盒(PCR荧光探针法)获得国家药品监督管理局(NMPA)注册证书(国械注准20223400080); 同时,该试剂盒也通过了欧盟CE认证。


通过对SMA致病基因SMN1外显子7的拷贝数检测,可明确检测患者、携带者、正常人三种不同基因型,用于SMA筛查及辅助诊断。



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