8月25日至27日，由中国妇幼保健协会、中国妇幼保健协会临床诊断与实验医学分会、中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会共同主办，江苏省妇幼健康研究会检验医学专业委员会协办，南京市妇幼保健院、南京医科大学附属儿童医院承办的“第五届中国妇儿临床诊断与实验医学大会”在南京召开。
8月26日，湖北省妇幼保健院医学遗传中心宋婕萍主任受会众生物邀请，以线上的形式出席第五届中国妇儿临床诊断与实验医学大会，并作题为《脊髓性肌萎缩症（SMA）在产前筛查与诊断的体会与思考》的产学研交流报告。
会上，宋婕萍主任从SMA的基因机理、人群携带和专家共识，以及检测技术等方面做了详细的介绍。宋婕萍主任介绍了当前国内的专家共识，并推荐计划怀孕和孕早期孕妇进行SMA携带者筛查，同时指出SMA携带者筛查应主要做SMN1基因的外显子7检测。
本次受邀出席第五届中国妇儿临床诊断与实验医学大会，担任主持人的深圳南山区妇幼保健院张静主任作出补充，在SMA诊断上，则需要做SMN1和SMN2外显子7和8，在观察SMN2拷贝数的同时，应辨别是否是由于SMN1转化为SMN2的新发突变。
另外，张静主任总结提出，虽然今年SMA治疗药物进入了医保，但每个SMA家庭的经济负担和精神负担依然非常沉重。目前，深圳在政府的大力支持下，已经开展了SMA携带者筛查，且主要检测SMN1外显子7。
最后张静主任表示，感谢企业在检测技术迭代更新做出的努力，也为临床检测提供经济有效的检测方法。希望在政府的大力支持下，临床医生的合力推动下，能够为中国出生缺陷发展作出贡献。
大会期间，会众生物在现场设置了展位，向现场来宾着重展示了以PCR-荧光探针法为支撑的出生缺陷产品，推出脊髓性肌萎缩症基因检测、叶酸代谢能力基因检测等项目。展位现场吸引不少专家学者驻足。
本次大会聚集了来自全国各地知名妇幼专家，共襄学科前沿进展，促进产学研深度交流融合，推动妇幼临床发展，于2022年8月27日圆满落幕。
聚力创新，展望未来。期待下次再会。