脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）主要由位于5q13.2的运动神经元存活基因1(survival motor neurongene 1，SMN1) 突变导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病，以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。
SMA位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位，主要发病于婴幼儿，约30-40%的患者发病于6-18个月，患儿的肌肉会慢慢萎缩，轮椅成了支撑他们的器械，身体器官也会慢慢退化，严重者只能躺在床上依靠仪器来维持生命。
约95%的脊髓性肌萎缩症(SMA)患者致病原因是SMN1基因第7号外显子纯合缺失；5%患者的致病原因也与这一基因的第7号外显子有关。
如果夫妻双方都携带致病基因，则孩子有25%的可能性健康，50%的可能性成为携带者，25%的可能性患病。
若夫妻有一方携带致病基因，则孩子有50%的可能性健康，50%的可能性成为携带者，都不会患病。
SMA是一种严重致死致残疾病，目前没有经济有效的药物治疗。
SMA发病率为1/10000~1/6000，携带率为1/50~1/40。目前中国的患者大约有3~5万人，携带者则预计几千万，而携带者没有疾病表型，其隐匿性高。
目前SMA发病机理明确，诊治规范，早检测早干预、早治疗，能最大限度地降低SMA患者的出生几率，提高人口素质。
2022年1月，会众生物自主研发的人运动神经元存活基因1(SMN1)检测试剂盒（PCR荧光探针法）获得国家药品监督管理局(NMPA)注册证书(国械注准20223400080); 同时，该试剂盒也通过了欧盟CE认证。
通过对SMA致病基因SMN1外显子7的拷贝数检测，可明确检测患者、携带者、正常人三种不同基因型，用于SMA筛查及辅助诊断。
2022年8月7日国际SMA关爱日，
我们在此邀请您关注SMA，
让更多人了解SMA，
让世界听见他们的声音！