直播回顾 | 脊髓性肌萎缩症精准筛查与诊断研讨会
发布日期:
2022-06-10

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脊髓性肌萎缩症精准筛查与诊断

研讨会



2022年6月8日,由会众生物、凯普生物、凯普医检联合主办的“脊髓性肌萎缩症精准筛查与诊断研讨会”直播圆满落幕。


直播回顾 | 脊髓性肌萎缩症精准筛查与诊断研讨会

我们特别邀请到四川大学华西第二医院刘珊玲主任作为嘉宾主持,并为本次学术会议开场致辞,惠州市第一妇幼保健院陈剑虹主任,郑州大学第一附属医院孔祥东主任,成都市妇女儿童中心医院刘青松主任作为主讲嘉宾进行了精彩的学术分享。



《SMA分子机制与疾病诊疗新进展》

惠州市第一妇幼保健院  陈剑虹


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陈剑虹主任分享了惠州地区SMA筛查经验,表示SMA早期治疗获益大,能使患者运动功能恢复到比较理想的状态。患者一旦确诊SMA,需尽早开展MDT管理治疗。


目前广东省深圳、东莞、江门、惠州等地区部分医院已经进行SMA携带者筛查普筛。


会众生物
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《SMA的携带者筛查经验分享》

郑州大学第一附属医院  孔祥东


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孔祥东主任根据多年的SMA产前诊断经验,提出进行孕前、产前的携带者筛查是预防SMA最有效的方式,需要不断地去宣传,让群众了解携带者筛查的重要性。


参考国外SMA筛查经验,孔主任表示SMA携带者筛查在国内是可行的,筛查需求是迫切的,热切期待政府将SMA携带者筛查列入免费民生项目,覆盖到更多的人。


会众生物
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《SMA产前诊断与遗传咨询》

成都市妇女儿童中心医院  刘青松


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刘青松主任在线分享了多种SMA检测技术和临床案例,指出荧光定量PCR法简单快速,适合大规模样本的携带者筛查和产前诊断。




讨论互动


会议最后一个环节,三位专家围绕着《SMA三级防控与携带者筛查的必要性》主题展开了热烈的讨论。讨论问题包括如何进行SMA的三级防控,临床对SMA筛查必要性和可行性的思考,以及直播讨论区观众提出的问题。


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此次会议虽以线上形式进行,但并未影响线上观众的热情,在会众-凯普双直播平台,共获得近3000人关注。


未来,会众生物将继续协同国内专家及合作伙伴,开展SMA系列专家活动,助力推广SMA携带者筛查,为降低SMA出生缺陷率,提高人口素质,贡献自己的力量。