2022年4月16日，由深圳会众生物主办的“SMA携带者筛查与诊断临床应用研讨沙龙”圆满召开。

本次会议特别邀请深圳市人民医院郭辉主任担任主持，南山区妇幼保健院张静主任、香港大学深圳医院谢建生主任、深圳市第二人民医院刘文兰主任三位专家进行SMA相关主题分享。

此次沙龙重点围绕SMA携带者筛查的思考、遗传性神经肌肉病诊断路径和产前诊断病例、SMA的检测与临床应用等主题展开，并与现场参会专家进行了交流探讨。

研讨沙龙在深圳市人民医院郭辉主任的开场致辞中拉开帷幕。

南山区妇幼保健院张静主任围绕《SMA携带者筛查的思考》做主题分享。

张主任从SMA的疾病发展、携带者筛查的卫生经济学效益、筛查流程及残余风险等方面展开分享，指出现阶段进行SMA携带者筛查有明确的社会价值和较高的卫生经济学效益，对预防出生缺陷，提高人口素质意义重大。关键需做到：完善的遗传咨询、全面的风险告知、合规的检测流程。

香港大学深圳医院谢建生主任重点分享了《遗传性神经肌肉病诊断路径和产前诊断病例》。

谢主任在会议上介绍了遗传性肌病、遗传性周围神经病、遗传性运动神经病、神经-肌肉接头病等遗传性神经肌肉病，同时对儿童遗传性神经肌肉病诊断路径进行了分享。

深圳市第二人民医院刘文兰主任重点就《SMA的检测与临床应用》进行了专业分享。

刘主任从SMA概况、SMA遗传学机制、SMA基因检测方法等方面展开分享。通过多种方法学比较，指出荧光定量PCR法是最适合SMA分子诊断特别是筛查的检测技术，具有操作简单、成本低廉、灵敏度高、通量大、准确性高等特点，适合于大规模人群筛查。

此外，关于7、8号外显子的问题，刘主任指出，临床已有仅8号外显子纯合缺失为正常人的报道，这也进一步佐证了7号外显子在SMA携带者筛查中的重要性，以及7号外显子（非8号外显子）是SMA致病的关键。

主题分享环节结束后，现场专家进行了会后讨论，分享了临床印象深刻的SMA携带者筛查案例，对知情同意书内容准确表达以及筛查基因与检测结果分析进行了讨论。在探讨中专家进一步达成共识，明确了SMA携带者筛查的目标基因为SMN1外显子7。

同时也提出，深圳地区的SMA携带者筛查覆盖率低，需要加快推进深圳地区SMA携带者筛查，覆盖到更多的人群，降低SMA的发病率。

从本次沙龙会的专家分享我们可以看出，SMA符合携带者筛查的各项要求，疾病严重程度高、遗传咨询可行，筛查和诊断技术经济可靠，疾病治疗药物可及，在婚前/孕前、产前和新生儿筛查阶段构建SMA三级预防体系，早筛查、早诊断和早干预，可有效降低SMA出生缺陷率。

未来，会众生物将继续协同国内专家，积极推广SMA携带者筛查，为降低SMA出生缺陷率，尽一点绵薄之力。