分享开始前，主持人对脊髓性肌萎缩症（SMA）进行了简单介绍：SMA是一种常见的遗传性神经肌肉病，发病率为1/10000~1/6000，人群携带率约为1/50~1/40。若夫妻双方均为致病基因携带者，其生育的小孩则有25%的几率为患者。因此，SMA的携带者筛查至关重要。

三亚市妇幼保健院的王洁主任围绕《SMA基因携带者筛查的国内外现状及进展》做主题分享。

王洁主任分别从SMA的疾病介绍、携带者筛查的国内外进展及三级预防策略等三个方面展开分享，指出SMA是一种严重的致死、致残性遗传病，因其致病基因人群携带率高，做好携带者筛查是预防的关键。

欧美国家携带者筛查开展得早，目前已进入普筛阶段，我国台湾地区也已进入普筛阶段，我国大陆地区从2018年起，各省相继出台支持政策，推动SMA的携带者筛查。

王洁主任讲解了SMA三级预防策略，即婚前/孕前、产前和新生儿筛查三个阶段进行预防，可有效降低SMA出生缺陷率，减轻家庭和社会负担。

湖北省妇幼保健院宋婕萍主任给我们带来《SMA携带者筛查与产前诊断》的主题分享。

宋婕萍主任从携带者筛查的意义，筛查的局限性及残余风险，临床筛查诊断的方法对比等几个方面带来精彩分享。

宋婕萍主任指出SMA携带者筛查是对SMN1基因外显子7拷贝数进行检测，当SMN1拷贝数为1时，即为SMA携带者。同时，基于SMN1外显子7拷贝数的携带者筛查，应充分告知筛查的局限性及残余风险，做好知情同意。

基因检测是确诊SMA的重要标准，宋婕萍主任对比分析了荧光定量PCR、MLPA及NGS等方法在临床筛查与诊断中的应用，指出荧光定量PCR法因其准确性高、耗时短、费用低，是最适合SMA分子诊断，特别是携带者人群筛查的检测方法。

从两位专家的分享我们可以看出，SMA符合携带者筛查的各项要求，遗传咨询可行，筛查和诊断技术经济可靠，疾病治疗药物可及，在婚前/孕前、产前和新生儿筛查阶段构建SMA三级预防体系，早筛查、早诊断和早干预，可有效降低SMA出生缺陷率。

未来，会众生物将继续协同国内专家，开展“不7而遇”SMA系列专家巡讲活动，积极推广SMA携带者筛查，为降低SMA出生缺陷率，出一份薄力。