SMN1是脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）的致病基因，该产品通过判断SMN1基因第7外显子是否发生缺失，进而实现SMA基因的诊断。
该产品有以下特点：
1、覆盖全面：可明确检测患者、携带者、正常人三种不同基因型；
2、防污染：UNG酶防污染体系，防止气溶胶污染；
3、灵敏度高：浓度为2-180ng/ul均可满足要求；
4、简化配液：2种组分，试剂配制简单；
5、检测快速：1小时出结果；
6、结果自动判读：根据仪器自带软件的RQ值即可判读。
SMA是一种常染色体隐性遗传病，是一种致畸、致残、致死性疾病，位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。SMA发病机制是由于人5号染色体上的运动神经元1（SMN1）遗传突变所致。最常见的为SMN1基因第7外显子纯合缺失突变，约占95%，约5%由SMN1复合杂合突变所致。如果夫妻双方均为SMN1基因突变携带者时，胎儿患SMA的几率为25%。通过婚前/孕前携带者筛查，可及时、有效、经济地预防SMA患儿出生；通过新生儿筛查，可以进行早筛查、早诊断、早治疗。