2018年10月24日,中国罕见病联盟在北京成立,旨在推动医学在罕见病研究方面取得重大突破,提升罕见病防治与保障水平,促进罕见病临床、科研与孤儿药开发的协同创新。会众生物已正式加入中国罕见病联盟,将利用自身技术与资源优势,助力罕见病筛查与防控工作。
中国罕见病联盟自成立以来,为罕见病防治与保障做出许多努力,我国罕见病的相关政策也进一步发展。建立全国罕见病诊疗协作网、开展全国罕见病病例登记工作,印发《罕见病诊疗指南(2019年版)》,构建全国新生儿疾病筛查网络,加强罕见病药物研发和科技攻关等一系列措施推动了罕见病的防治工作。
作为一家专注于出生缺陷防控的分子诊断公司,会众生物一直积极关注和参与罕见病疾病筛查及防控工作。
由于80%的罕见病源于单基因遗传缺陷,部分罕见病疾病现检测方法经济可靠、产前诊断可行、遗传咨询明确、可治疗,满足筛查要求。进行相应罕见病筛查,可有效响应国家关于出生缺陷的三级防控,有效规避或减少患儿出生、以及帮助医生在新生儿出现临床症状前筛查出高危人群,及时控制疾病进程,改善疾病的预后,可以获得良好的社会及经济效益,减轻社会及国家的负担。
会众生物愿和各位行业合作伙伴们一起,在罕见病防控领域进行广泛而深入的研究,推动罕见病事业发展,共同助力“健康中国”。